تالاسمی چیست؟ تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که منجر به کاهش تولید هموگلوبین و کاهش تعداد گلبول‌های قرمز سالم در بدن می‌شود.
هموگلوبین یک پروتئین در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را به سراسر بدن منتقل می‌کند. افراد مبتلا به تالاسمی دچار کم‌خونی می‌شوند که می‌تواند خفیف تا شدید باشد.
انواع تالاسمی
تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی.
1. آلفا تالاسمی:
– این نوع تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که یکی یا بیشتر از چهار ژن هموگلوبین آلفا از بین رفته یا تغییر کرده باشد.
– شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های هموگلوبین آلفا دارد که تحت‌تأثیر قرار گرفته‌اند.
– آلفا تالاسمی خاموش: زمانی که تنها یک ژن آسیب‌دیده است. معمولاً بدون علائم است.
– آلفا تالاسمی مینور: زمانی که دو ژن آسیب‌دیده‌اند. علائم خفیف کم‌خونی ممکن است وجود داشته باشد.
– هموگلوبین H: زمانی که سه ژن آسیب‌دیده‌اند. علائم متوسط تا شدید کم‌خونی وجود دارد.
– هیدرو پس فتا لیس: زمانی که چهار ژن آسیب‌دیده‌اند. معمولاً کشنده است و باعث مرگ جنین یا نوزاد می‌شود.
2. بتا تالاسمی:
– این نوع تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که یکی یا هر دو ژن هموگلوبین بتا تغییر کرده یا از بین رفته باشند.
– بتا تالاسمی مینور: زمانی که یک ژن آسیب‌دیده است. علائم خفیف کم‌خونی ممکن است وجود داشته باشد.
– بتا تالاسمی اینترمدیا: علائم متوسط کم‌خونی وجود دارد.
– بتا تالاسمی ماژور (بیماری کولی): زمانی که هر دو ژن آسیب‌دیده‌اند.
علائم تالاسمی
- کم‌خونی:
– خستگی و ضعف
– رنگ‌پریدگی یا زردی پوست
- رشد ناکافی در کودکان
- بزرگی کبد و طحال
- تغییرات در استخوان‌ها:
– تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه
– شکنندگی استخوان‌ها
- مشکلات قلبی
علل تالاسمی
تالاسمی به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های هموگلوبین ایجاد می‌شود و به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
برای اینکه فردی به تالاسمی ماژور مبتلا شود، باید هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند و این ژن را به فرزندشان منتقل کنند.
درمان پزشکی تالاسمی
- انتقال خون: برای بیماران با تالاسمی ماژور، انتقال منظم خون ضروری است تا سطح هموگلوبین حفظ شود.
- کلاتورهای آهن: به منظور جلوگیری از تجمع آهن اضافی ناشی از انتقال خون مکرر، از داروهای کلاتور آهن استفاده می‌شود.
- پیوند مغز استخوان: تنها درمان قطعی برای تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی است.
- داروها: داروهایی که تولید هموگلوبین جنینی را تحریک می‌کنند نیز ممکن است مورد استفاده قرار گیرند.
درمان سنتی تالاسمی
- تغذیه مناسب:
– مصرف مواد غذایی غنی از فولات، ویتامین B12، ویتامین C و آهن.
– اجتناب از مصرف بیش از حد آهن، مگر به توصیه پزشک.
- مصرف گیاهان دارویی:
– برخی گیاهان مانند اسپیرولینا ممکن است به تقویت سیستم ایمنی و افزایش انرژی کمک کنند.
پیشگیری از تالاسمی
- مشاوره ژنتیک: برای افرادی که در خانواده‌شان سابقه تالاسمی دارند، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری می‌تواند مفید باشد.
- آزمایشات قبل از بارداری: انجام آزمایشات ژنتیکی برای شناسایی حاملین ژن تالاسمی.
نتیجه‌گیری
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که نیاز به مدیریت و درمان مداوم دارد.
با مراجعه به پزشک و پیروی از توصیه‌های پزشکی، بیماران می‌توانند کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.
مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات قبل از بارداری می‌تواند به پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل‌های بعدی کمک کند.
پرسشهای متداول
- تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که منجر به کاهش تولید هموگلوبین و کاهش تعداد گلبول‌های قرمز سالم در بدن می‌شود.
- بیماری تالاسمی چه علائم دارد؟
این بیماری علائم متعدد دارد، از جمله: کم‌خونی، رشد ناکافی در کودکان، بزرگی کبد و طحال، مشکلات قلبی و…
بدون دیدگاه