درمان بیماری تالاسمی یک نوع بیماری ژنتیکی و ارثی است که تأثیری بر تولید هموگلوبین در خون دارد. هموگلوبین سلول‌های قرمز خون را به اندام‌ها می‌رساند.
بیماری تالاسمی (Thalassemia)
در افراد سالم، دو نوع زنجیره پروتئینی (آلفا و بتا) در هموگلوبین به طور متوازن تولید می‌شوند. در افراد مبتلا به تالاسمی، این تعادل در تولید زنجیره‌های پروتئینی اختلال پیدا می‌کند که منجر به تولید هموگلوبین ناقص و نامناسب می‌شود.
تالاسمی به دودسته اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا.
هر دسته دارای زیرگروه‌های متعددی است که بر اساس شدت بیماری و نوع اختلال در زنجیره‌های آلفا و بتا تعیین می‌شود.
تالاسمی می‌تواند از سطح خفیف تا سطح شدیدی داشته باشد و در صورت شدت بالا به نیاز به مراقبت‌های پزشکی منظم احتیاج دارد.
علائم تالاسمی
این علائم، شامل کم‌خونی مزمن، ضعف عمومی، کاهش فعالیت جسمانی، تغییر رنگ پوست، افزایش حجم طحال و کبد و مشکلات در رشد بچه‌ها است.
تشخیص تالاسمی از طریق آزمایش‌های خونی و ژنتیکی انجام می‌شود. در صورت تشخیص تالاسمی، مراقبت‌های پزشکی دقیق و به‌موقع و در صورت نیاز ترتیبات درمانی مناسب باید انجام شود.
از جمله روشهای درمان تالاسمی تزریق هموگلوبین خنک (ترانسفوزیون)، مصرف داروها و در موارد خاص پیوند نخاع است.
علل تالاسمی
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که به دلیل اختلال در تولید هموگلوبین در سلول‌های قرمز خون ایجاد می‌شود.
این اختلال ناشی از نقص در ژن‌های مرتبط با تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا در مولکول هموگلوبین است. این اختلال می‌تواند از وراثت یکی از والدین یا هر دوی آنها باشد. علل تالاسمی به دودسته اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شوند.
- تالاسمی آلفا (آلفا تالاسمی): در این نوع تالاسمی، اختلال در تولید یک یا چند زنجیره آلفا در مولکول هموگلوبین وجود دارد. این نقص می‌تواند به علت حذف یا تغییر در ژن‌های آلفا ایجاد شود. در تالاسمی آلفا، شدت بیماری بسته به تعداد و نوع زنجیره‌های آلفا که تولید می‌شوند، متفاوت است.
- تالاسمی بتا (بتا تالاسمی): در این نوع تالاسمی، اختلال در تولید زنجیره‌های بتا در مولکول هموگلوبین رخ می‌دهد. این اختلال می‌تواند ناشی از حذف یا تغییر در ژن‌های بتا باشد. تالاسمی بتا نیز شامل دسته‌های مختلفی با شدت‌ها و علائم متفاوت است.
عواملی که می‌توانند باعث افزایش خطر تالاسمی در بچه‌ها:
– ازدواج بین دو فرد دارای ژن تالاسمی.
– وجود سابقه تالاسمی در خانواده.
– ازدواج بین افرادی که حاملان تالاسمی هستند.
از طرفی، وجود ژن تالاسمی در برخی نواحی جهان، به علت مقاومت برخی جمعیت‌ها به مالاریا، تداخل در ژنتیک جمعیت‌ها ایجاد کرده است.
به‌عبارت‌دیگر، وجود این ژن در برخی افراد باعث مقاومت به مالاریا می‌شود، اما اگر دو نفر با ژن تالاسمی به زندگی مشترک بپردازند، این می‌تواند منجر به تولید فرزندان مبتلا به تالاسمی شود.
درمان بیماری تالاسمی
درمان این بیماری به نوع و شدت آن متفاوت است. برای بیماران با تالاسمی سنگین، درمان‌های دائمی و مراقبت‌های پزشکی منظم لازم است.
درمان‌های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران تالاسمی وجود دارد. در ادامه به برخی از روشهای درمان تالاسمی اشاره شده است:
- ترانسفوزیون خون: این روش در درمان تالاسمی سنگین به کار می‌رود. در این روش، خون‌آلوده به اکسیژن کم با خون سالم تعویض می‌شود. این ترانسفوزیون‌ها باعث کاهش سطح هموگلوبین ناقص در بدن می‌شود.
- پیوند نخاع خونساز: این روش مخصوصاً در موارد تالاسمی بتا مورداستفاده قرار می‌گیرد. با پیوند نخاع خونساز (پیوند اختلافی)، نخاع خونساز ناقص با نخاع سالم جایگزین می‌شود تا تولید هموگلوبین بهبود یابد.
- کراتراپی: این روش درمانی شامل مصرف داروها برای کاهش جذب زنگ‌های آهن از رژیم غذایی است. این کار باعث کاهش میزان اضافه آهن در بیماران تالاسمی می‌شود که ممکن است از ترانسفوزیون مکرر به‌دست‌آمده باشد.
- داروهای مختلف: برخی داروها مانند داروهای محافظ قلب، داروهای کنترل سطح فولات و ویتامین B12 و داروهای مهارکننده مونوکلونال در ترتیبات درمانی تالاسمی ممکن است استفاده شوند.
مدیریت تالاسمی نیازمند تعاون مستمر بیمار با پزشکان متخصص تالاسمی است. نقش تغذیه مناسب، تزریق هموگلوبین خنک و داروها در بهبود کیفیت زندگی بیماران تالاسمی بسیار مهم است. همچنین، مشاوره ژنتیکی و مشاوره روانی نیز می‌تواند به بیماران و خانواده‌هایشان در مواجهه با این بیماری کمک کند.
عوارض بیماری تالاسمی
این بیماری می‌تواند اثرات مخربی بر سلامتی فرد داشته باشد. برخی از مضرات و مشکلات ممکن که به دلیل تالاسمی رخ می‌دهد عبارت‌اند از:
- کم‌خونی مزمن (آنمی): یکی از اثرات اصلی تالاسمی کمبود هموگلوبین و کم‌خونی مزمن در بیماران است.
- این مشکل می‌تواند منجر به ضعف، خستگی، تنگی نفس، کاهش فعالیت جسمی و کاهش عملکرد تحصیلی گردد.
- افزایش حجم طحال و کبد: به دلیل تولید بیش از حد سلول‌های قرمز جدید در مغز استخوان (استخوان خونی)، طحال و کبد به طور معمول بزرگ‌تر از حجم معمول خود می‌شوند. این مشکل ممکن است باعث درد و علائمی از تحریک طحال شود.
- اختلالات رشد و توسعه: در کودکان مبتلا به تالاسمی، این بیماری موجب تأخیر رشد جسمی و ذهنی کودک می‌شود.
- اختلالات استخوانی: تالاسمی باعث کاهش کلسیم و ویتامین D در استخوان‌ها می‌شود و خطر شکستگی استخوان افزایش می‌یابد.
- اختلالات در عملکرد کلیه‌ها: بیماران تالاسمی ممکن است با مشکلات در عملکرد کلیه‌ها و مشکلات مرتبط با ادرار مواجه شوند.
- نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم: بیماران تالاسمی نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم دارند و این امر باعث محدودیت‌هایی در زندگی شخصی و حرفه‌ای آنها می‌شود.
- مشکلات روانی: کم‌خونی مزمن و مشکلات جسمی ممکن است تأثیرات روانی و اجتماعی منفی بر افراد مبتلا به تالاسمی داشته باشد و از نظر روانی نیز تأثیر بگذارد.
به‌طورکلی، تالاسمی به علت تأثیرات چندگانه‌ای که بر سلامتی دارد، نیازمند مراقبت‌های پزشکی دقیق و منظم و درمان‌های مناسب است.
پرسش‌های متداول
- راههای درمان بیماری تالاسمی چیست؟
روشهای مختلفی برای درمان این بیماری مطرح است از جمله: ترانسفوزیون خون، پیوند نخاع خونساز، کراتراپی، داروهای مختلف.
- علت بیماری تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است و علل آن به دودسته اصلی، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود.
){kind=link}