آرتروگریپوزیس چیست؟

آرتروگریپوزیس چیست؟ (Arthrogryposis) به گروهی از اختلالات نادر مادرزادی اشاره دارد که با سفتی و محدودیت حرکت در مفاصل مشخص می‌شود.

نام کامل پزشکی این وضعیت “آرتروگریپوزیس مولتی پلکس کانژنیتا” (Arthrogryposis Multiplex Congenita) است. این اختلال به دلیل مشکلاتی در رشد و توسعه مفاصل و عضلات جنین در رحم ایجاد می‌شود.

علل آرتروگریپوزیس

علل دقیق آرتروگریپوزیس، هنوز کاملاً مشخص نیست، اما عوامل زیر می‌توانند نقش داشته باشند:

1. **مشکلات عصبی عضلانی**: ناهنجاری‌های در سیستم عصبی یا عضلانی که منجر به حرکت ناکافی جنین در رحم می‌شود.
2. **عوامل ژنتیکی**: جهش‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی ممکن است باعث آرتروگریپوزیس شوند.
3. **مشکلات محیط رحمی**: شرایطی مانند نارسایی جفت، کاهش مایع آمنیوتیک، یا محدودیت حرکتی جنین در رحم.
4. **عفونت‌های مادرزادی**: عفونت‌هایی مانند ویروس زیکا می‌توانند به توسعه ناهنجاری‌های عضلانی و مفصلی منجر شوند.
5. **بیماری‌های مادر**: برخی بیماری‌ها و شرایط مادر مانند میاستنی گراویس.

علائم و نشانه‌های آرتروگریپوزیس

علائم آرتروگریپوزیس، می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و معمولاً شامل موارد زیر است:

1. **سفتی و محدودیت حرکت در مفاصل**: به ویژه در دست‌ها، پاها، و مفاصل بزرگ مانند زانوها و آرنج‌ها.
2. **ناهنجاری‌های استخوانی و عضلانی**: ناهنجاری‌های استخوانی و تغییر شکل عضلات.
3. **موقعیت غیرطبیعی مفاصل**: مفاصل ممکن است در موقعیت‌های غیرطبیعی قرار بگیرند.
4. **ضخامت و کوتاهی عضلات**: عضلات ممکن است به دلیل عدم حرکت مناسب، کوتاه و ضخیم شوند.

**تاخیر در رشد حرکتی**: کودکان ممکن است در رشد حرکتی تاخیر داشته باشند و نیاز به کمک‌های ویژه برای حرکت و راه رفتن داشته باشند.

تشخیص آرتروگریپوزیس

تشخیص آرتروگریپوزیس، معمولاً شامل تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و آزمایش‌های تصویربرداری است:

1. **معاینه فیزیکی**: بررسی محدودیت حرکت مفاصل و ناهنجاری‌های عضلانی و استخوانی.
2. **تصویربرداری**: اشعه ایکس، ام‌آر‌آی (MRI)، و سونوگرافی برای ارزیابی ساختار مفاصل و عضلات.
3. **آزمایش‌های ژنتیکی**: برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی.
4. **الکترومیوگرافی (EMG)**: برای ارزیابی عملکرد عضلات و عصب‌ها.

درمان آرتروگریپوزیس

درمان آرتروگریپوزیس، معمولاً شامل یک تیم چند تخصصی از پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها، و سایر متخصصان است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1. **فیزیوتراپی**: تمرینات و تکنیک‌های فیزیوتراپی برای افزایش حرکت و انعطاف‌پذیری مفاصل.
2. **کاردرمانی**: برای کمک به کودکان در توسعه مهارت‌های حرکتی و انجام فعالیت‌های روزمره.
3. **جراحی**: در برخی موارد، جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های استخوانی و مفصلی و بهبود حرکت مفاصل مورد نیاز است.
4. **آتل‌بندی و بریس‌ها**: استفاده از آتل و بریس‌ها برای حمایت از مفاصل و جلوگیری از تغییر شکل بیشتر.
5. **درمان‌های دارویی**: در برخی موارد، داروها برای مدیریت درد و التهاب ممکن است استفاده شوند.

پشتیبانی و مراقبت

– **پشتیبانی روانی**: کمک‌های روان‌شناختی و مشاوره برای کودکان و خانواده‌ها برای مقابله با چالش‌های روانی و اجتماعی.

– **آموزش والدین**: آموزش والدین برای انجام تمرینات فیزیوتراپی در خانه و حمایت از رشد کودک.

– **مراقبت‌های مداوم**: نظارت و پیگیری منظم توسط تیم پزشکی برای ارزیابی و تطبیق برنامه درمانی.

پیش‌آگهی

پیش‌آگهی آرتروگریپوزیس، بسته به‌شدت و میزان درگیری مفاصل و عضلات متغیر است. با درمان مناسب و حمایت‌های لازم، بسیاری از کودکان می‌توانند بهبود قابل‌توجهی در حرکت و کیفیت زندگی خود داشته باشند. هرچند، برخی ممکن است به کمک‌های مداوم و تجهیزات کمکی نیاز داشته باشند.

آرتروگریپوزیس یک اختلال پیچیده و نادر است که نیاز به تشخیص و درمان چند تخصصی دارد. با دریافت مراقبت‌های مناسب و حمایت‌های لازم، کودکان مبتلا می‌توانند به پیشرفت‌های قابل‌توجهی دست یابند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند.

پرسش‌های متداول

1. علائم آرتروگریپوزیس، کدام است؟

برخی از علائم بیماری آرتروگریپوزیس، عبارت‌اند از: سفتی مفاصل، ناهنجاری‌های استخوانی، غیرطبیعی بودن مفاصل، کوتاهی عضلات و…

2. بیماری آرتروگریپوزیس، چگونه درمان می شود؟

برای درمان این بیماری چند راه وجود دارد، از جمله: فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی، آتل‌بندی و برس‌ها و دارودرمانی.